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2017年4月20-23驲，第九届围产医学新进展高峰论坛正在杭州召开。本次集会盘绕指南与共鸣的解读、母胎医学、围产期养分、围产期熏染、早产、梗塞苏醒等围产医学专业范畴，约请了国内外着名讲者停止大会讲座。来自浙江大学医学院从属妇产科病院、浙江省产前诊断中间的吕时铭传授盘绕高龄妊妇的产前诊断停止了专题讲座。

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医学上界说生养岁数大于35岁的妇女为高龄母亲，大于45岁为超高龄。卵巢的高龄惹起胎儿畸形率的增长，生养的高龄则形成产科并发症的增长。统计数据评释，20岁妊妇的天然流产率约为10%，而45岁以上时，天然流产率增长到90%以上。对天然流产的流产品停止核型剖析发明，此中2/3存在染色体异常。高龄怀胎形成胎儿遗传缺陷的缘故原由是跟着岁数增加而产生的母体卵子的老化，是以须要正在孕前跟孕期对高龄女性停止健康检查跟评价。

跟着社会的开展，生齿寿命的耽误，愈来愈多的女性正在年青的时间拼搏奇迹，使得生养岁数不休推后，一些病院的产科，35岁以上的产妇达15%。因为母亲的岁数是评价胎儿诞生缺陷危险的紧张因素，以是关于高龄妊妇，我国要求是须要间接停止产前诊断的。典范的技巧包罗孕中期的羊水穿刺，或许脐血穿刺、绒毛膜穿刺。

高龄怀胎的缘故原由庞大。除看法、社会经济因素等，尚有一些不得已的因素，如屡次流产、帮助生养技巧怀孕、政策因素、剖宫产后怀胎、高龄双胎怀胎。面对有创产前诊断时，会有诸多没有得当或没有违心。实际上，真正接管了产前诊断的妊妇仅占须要接管产前诊断的妊妇的2/3以下。因为高龄怀胎胎儿异常的危险增高，正在各类诱因下招致天然流产的危险也下，羊水穿刺后若产生流产易将诱因归纳于羊水穿刺上，是以，无论是大夫仍是妊妇，皆愿望取舍一种既能消除胎儿异常，又不流产危险的产前诊断战略。跟着高龄妊妇的增长，产前筛查手腕的先进，仅仅依据妊妇岁数对其停止介入性产前诊断的战略遭到应战。

吕传授指出，高龄产妇岁数（＞35岁）没有该当被认为是一种侵入性检测尺度的唆使。非整倍体的危险跟着母亲岁数的增长而增长，零丁的岁数不是非整倍体挑选的无效目标；而染色体布局异常产生的频次，包罗微缺失跟反复，并没有随母亲岁数增长而增长。是以，不管岁数，一切妊妇皆该当停止产前筛查或诊断去检测胎儿遗传性疾病；不管岁数或其他因素，一切妊妇皆该当经由过程产前筛查或诊断供给非整倍体的产前评价。

正在我国，高龄妊妇做羊水穿刺占27%（据浙江大学医学院从属妇产科病院对2000年-2009年的数据统计）。吕传授提出，若是将高龄妊妇的岁数从35岁进步至38岁，那么果高龄作羊水穿刺者将削减50%以上。正在初期展开产前筛查的英国等国，已将必需做产前诊断的高龄妊妇的岁数从35岁进步至38岁。是以须要咱们停止有关35-39岁各年龄段妊妇的产前筛查危险计较计划与高风险切割值的研讨。不外吕传授再次强调，40岁以上各种染色体异常危险明显增加是很明白的。

正在过来的20年中，胎儿唐氏综合征（FDS）的产前筛查方面有了很大的希望，早孕期血清学筛查跟NT检测相结合，对FDS的检出率能到达90%；NIPT更使FDS的检出率到达了99%。罕见的产检诊断技巧中，羊水穿刺作全组剖析，可以诊断染色体的数量与布局，可是受限于分辨率低、讲述周期长、有创；份子诊断技巧进步了诊断的分辨率，缩短了搜检工夫、进步了检测服从，可是只能对试剂盒设定的方针疾病停止检测，没法对染色体组作全局剖析，而且也是有创的；染色体微阵列剖析（CMA）技巧可能正在齐基因组程度停止扫描，关于检测染色体细小缺失、反复等异常存在突出劣势；NIPT的次要局限是不克不及发明方针疾病之外的异常。

最初，吕传授发起，起首要对高龄停止剖析、对岁数停止分层。关于35-39岁的妊妇，发起先实行产前筛查，好比血清学筛查与NIPT。发起取舍早中孕整合筛查而不是中孕三联筛查。关于除高龄中另有其他高风险因素、筛查高风险、40岁以上的妊妇，发起接管有创产前诊断，不克不及用NIPT替换侵入性的产前诊断。

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