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做好孕前检查,别让地中海贫血“毁”了你的家庭!

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在我的第一篇文章中我曾经跟大家说过,我有一次问到患者的老家是哪里的,当时那位患者还觉得我有些啰嗦,但是,这看似随意的一问,却帮了那位孕妇的大忙,最终,那位孕妇在我的建议下做了有关于地中海贫血的筛查,避免了一系列悲剧的发生.......今天,我就来详细的跟大家讲讲地中海贫血这个病吧!

1.什么是地中海贫血?

在这里不跟大家拽一些学术上的名词,只要让大家能理解就好,说白了,地中海贫血就是一种遗传性疾病,但是与性别无关,不专门遗传给男性或者是女性,它是由于红细胞血红蛋白的问题引起红细胞变形能力降低,不能变形通过小血管,导致红细胞被破坏,造成的一种贫血症。

本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见,但是随着人口的流动,现在全国各个地方都可出现地中海贫血。

2.患上地中海贫血究竟有多可怕?

若通过专业的筛查,胎儿整体正常没有异样,或者是轻度型,那么正常保胎即可,不需要再做其他措施。

但如若筛查出为中间型或者是重型,那么就建议准妈妈放弃这一胎,选择流产......因为这一类的胎儿生存能力极差,很容易在孕后期成为“死胎”。即便有幸降生,未来的日子也必须要靠输血存活,有的甚至要进行高风险的造血干细胞移植才能维持生命。

做好孕前检查,别让地中海贫血“毁”了你的家庭!

3.为什么要做婚前筛查?

①夫妻二人若带有同种类型的致病基因,那么胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%;

②夫妻二人带有不同类型的致病基因

胎儿患病概率为0;

③夫妻一方为轻度型,一方正常

胎儿有50%的可能患有轻度型。

4.怎样读懂筛查地中海孕妇的报告?

地中海贫血是小细胞低色素贫血。

首先血常规检查,观察血色素、红细胞体积(MCV)及红细胞血红蛋白量(MCH)。血红蛋白电泳检查(主要看各血红蛋白组分的比例)。当孕妇HGB<110g/l,再进一步筛查。

地中海贫血筛查阴性:MCV≥82fL,MCH≥27pg,可以排除地中海贫血。

地中海贫血筛查阳性:MCV<82fL,MCH<27pg,有地中海贫血可能。

孙翀 副主任医师 北京丰台建都医院特邀坐诊专家(北京丰台建都医院出诊时间:每周五全天)

从事妇产科专业19年。孙翀主任在免疫性不孕的研究与治疗上有独到的建树,深入研究高危妊娠、胎停育、生化妊娠。

专业擅长:产科疑难病症的诊治,宫颈病变及妊娠并发症的预防,免疫复发性流产、妊娠生化、胎停、死胎、长期不育不孕等不良妊娠的治疗。

孙医生说

地中海贫血目前医学上虽然还没有办法治疗,但此病还是可以有效预防的,建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能!


参考资料